유전자가 말하는 것 — 대대로 베껴 쓴 낡은 책 한 권

다락에서 나온 책 한 권

시골 집 다락을 정리하다가 손으로 베껴 쓴 낡은 책 한 권을 찾았다고 해 봅시다. 이 책은 누가 처음부터 지어 쓴 것이 아닙니다. 집안에서 대를 이어 물려질 때마다 새로 베껴진 사본입니다.

종이는 누렇게 삭아서 손을 대자 잘게 찢어집니다. 찢긴 가장자리에서는 잉크가 번져서 글자 몇 개가 다른 글자처럼 보입니다. 이 모습을 보고 누구도 책이 가짜라고 의심하지 않습니다. 찢기고 바랜 모습 자체가 이 책이 정말 오래됐다는 증거입니다. 어제 베낀 책은 이렇게 찢기지도 번지지도 않습니다.

다락 바닥에서 쓸어 모은 종잇조각을 세어 보니 100장인데, 그 책의 조각은 1장쯤이고 나머지는 광고 전단과 영수증, 과자 봉지 조각입니다. 그 사이에 누가 끼워 둔 남의 쪽지도 섞여 있습니다. 어제 끼운 것도 있고, 한참 전에 끼운 것도 있습니다.

이 책과 100장, 1장은 설명을 위해 만든 예시입니다. 이 책을 글 끝까지 들고 가겠습니다. 수천 년 전에 묻힌 사람의 뼈 속에도 이런 책이 들어 있기 때문입니다. 이 글은 그 책을 어떻게 읽는지, 그리고 그 책에 무엇이 적혀 있지 않은지를 다룹니다.

뼈 속의 책

우리 몸을 어떻게 만들지는 DNA에 글자로 적혀 있습니다. 그 글은 부모에게서 물려받은 것이고, 그 일부는 사람이 죽어 뼈만 남은 뒤에도 뼈와 이 속에 남습니다. 고대 DNA는 수천 년 된 뼈와 이에 조각조각 남아 있는 유전물질을 뽑아내 읽은 것입니다.

한 사람의 DNA에 적힌 글을 처음부터 끝까지 모은 것에는 이름이 있습니다. 유전체는 한 사람의 DNA에 적힌 글 전체이고, 게놈이라고도 부릅니다. 다락의 책으로 말하면 그 사람이 물려받은 사본 한 권 전체입니다. 뼈 속의 책을 베끼는 손은 사람이 아니라 몸입니다. 부모의 몸이 아이의 몸에게 물려준 글이고, 그 사람은 받은 사본을 지닐 뿐입니다.

옛사람의 유전체가 귀한 까닭은 그 시점의 사본이기 때문입니다. 오늘 사는 사람들의 DNA만 보고 과거를 거꾸로 추정하면, 가까운 과거에 대해서도 잘못된 인상을 받을 수 있습니다 (DOI: 10.1098/rspb.2004.2813). 옛 뼈는 과거의 사람들을 그때 그 자리에서 보여 주고, 시대마다 뼈를 모으면 시간의 흐름을 직접 따라갈 수 있습니다 (DOI: 10.1093/sysbio/syw059).

문제는 다락에서 본 그대로입니다. 뼈에서 뽑아낸 DNA 가운데 그 사람 자신의 것은 대부분의 화석 표본에서 1% 안팎이거나 그보다 적습니다 (DOI: 10.1371/journal.pone.0129102). 나머지는 주로 주변 환경의 미생물처럼 바깥에서 들어온 DNA입니다 (DOI: 10.1093/bioinformatics/btr347). 100장 가운데 책 조각은 1장쯤이라는 예시가 이 비율을 옮긴 것입니다. 이 비율은 어느 뼈를 골랐느냐에 따라 크게 달라지는데, 그 이야기는 뒤에서 합니다.

그래서 고대 DNA를 읽는 일은 뼈 속 조각 더미에서 그 사람의 책 조각을 골라내는 일에서 시작합니다.

찢기고 번진 쪽

책 조각을 어떻게 골라낼까요? 다락에서는 찢김과 번짐을 봅니다. 뼈 속의 DNA도 똑같은 흔적을 지닙니다.

사후 손상은 생물이 죽은 뒤 DNA가 잘게 끊기고 끝부분의 글자가 화학적으로 바뀌는 변화입니다. 오래된 뼈의 DNA는 심하게 부서져 있고, 건질 수 있는 양도 아주 적습니다 (PMID 15748652).

그 부서진 모양에는 규칙이 있습니다. 네안데르탈인은 우리와 같은 현생인류와는 다른 갈래로 유라시아에 살다가 사라진 옛 인류입니다. 적어도 23만 년 전부터 유라시아에 있었고, 약 3만 년 전 화석 기록에서 사라집니다 (DOI: 10.1038/nature09710). 네안데르탈인과 매머드, 동굴곰의 DNA를 읽어 보니 한 가지 글자가 다른 글자로 잘못 읽힌 자리가 유난히 많았고, 그 자리는 조각의 양 끝에 몰려 있었습니다 (DOI: 10.1073/pnas.0704665104). 책으로 말하면 찢긴 가장자리에서만 잉크가 번진 모습입니다.

같은 분석의 저자들은 이 손상의 규칙을 모형으로 만들고, 수만 년 전 생물에서도 믿을 만한 유전체를 얻을 수 있음을 시사한다고 적었습니다 (DOI: 10.1073/pnas.0704665104). 규칙이 있는 손상은 걸러 읽을 수 있다는 뜻입니다.

그리고 이 무늬가 진짜를 가려내는 표지가 됩니다. 옛 DNA 조각에는 오늘날 DNA에는 없는 특유의 손상 무늬가 있어서, 조각 하나하나가 이 무늬를 지녔을 가능성을 점수로 매기면 오늘날의 DNA에서 왔을 것 같지 않은 조각을 골라낼 수 있습니다. 오늘날 사람 DNA가 섞인 시베리아 오클라드니코프 동굴의 네안데르탈인 뼈에서 이 방법으로 네안데르탈인 자신의 조각을 추려 냈습니다 (DOI: 10.1073/pnas.1318934111).

찢김과 번짐은 책을 망가뜨린 흔적이면서, 그 책이 정말 오래됐다는 표지이기도 합니다.

끼워 넣은 쪽지

다락 조각 더미에서 가장 속기 쉬운 것은 누가 끼워 둔 남의 쪽지입니다. 광고 전단은 한눈에 책이 아닌 줄 알지만, 남의 쪽지는 같은 글자로 쓰여 있어서 그 책의 한 쪽처럼 읽힙니다.

오염은 조사하려는 옛사람의 것이 아닌 DNA가 시료에 섞여 드는 것입니다. 옛사람의 뼈를 연구할 때 가장 속기 쉬운 오염은 오늘날 사람의 DNA입니다. 표본을 발굴하고 뜨고 다루는 과정에서, 그리고 실험에 쓰는 시약에서도 섞여 듭니다 (DOI: 10.1073/pnas.1318934111; DOI: 10.1080/20548923.2016.1258824). 조사하는 대상과 같은 사람의 DNA라서 겉모습만으로는 구별이 어렵습니다.

이 분야의 초기에는 오염을 얕잡아 본 잘못된 보고가 되풀이해 나왔습니다 (DOI: 10.1098/rspb.2004.2813). 앞 절의 손상 무늬로 오염을 얼마나 걸러 낼 수 있는지를 두고는 입장이 갈립니다.

2009년, 네안데르탈인 유전체를 다룬 한 종설은 조각 길이나 끝 글자 바뀜처럼 오염을 돌려서 짐작하는 표시로는 사람 DNA 오염을 믿을 만하게 잴 수 없다고 보았습니다. 네안데르탈인이 오늘날 모든 사람과 다른 자리를 직접 확인하는 방법만이 믿을 만하고, 그 방법이 갖춰지기 전에도 다른 과도기 방법으로 대규모 해독은 할 수 있다고 덧붙였습니다 (PMID 19661919). 섞여 든 DNA도 뼈 속에 오래 머물면 제 나름대로 손상 무늬를 띨 수 있어서, 계산으로 확실히 갈라낼 수 있기 전까지는 오염을 막는 일이 중심에 있어야 한다는 주장도 있습니다 (DOI: 10.1080/20548923.2016.1258824). 다락으로 말하면 한참 전에 누가 끼워 둔 쪽지라면 그것도 누렇게 바랬을 수 있다는 뜻입니다.

막는 일은 발굴 현장에서 시작합니다. 발굴하고 표본을 뜨고 다루는 단계마다 지켜야 할 최소한의 수칙이 있고, 실험실에서는 전용 시설과 엄격한 절차로 섞여 드는 DNA를 감시하고 줄입니다 (DOI: 10.1080/20548923.2016.1258824). 옛 DNA만 다루는 실험실을 따로 짓는 방법을 정리한 안내서가 나올 만큼, 오염을 줄이고 결과를 검증하는 일이 이 분야의 핵심 과제로 꼽힙니다 (PMID 21514120).

옛사람을 읽는 일에서 가장 속기 쉬운 적은 그 뼈를 다룬 사람들의 DNA이고, 손상 무늬 하나로는 다 걸러지지 않아서 처음부터 막습니다.

표지 안쪽 깊은 쪽

같은 책이라도 두꺼운 표지 안쪽에 단단히 눌린 쪽이 덜 삭습니다. 뼈에도 그런 자리가 있습니다.

추체골은 머리뼈 양옆 관자뼈 안쪽에서 속귀를 감싸고 있는 아주 치밀한 뼈입니다. 뼈대 가운데 다른 부위보다 그 사람 자신의 DNA를 꾸준히 더 많이 내준다고 확인된 곳이 이 추체골입니다 (DOI: 10.1371/journal.pone.0129102).

추체골 안에서도 차이가 큽니다. 유라시아 여러 유적에서 나온 추체골 10개를 세 부위로 나눠 읽었습니다. 가장 좋은 곳은 속귀를 감싼 가장 치밀한 안쪽이었습니다. 그 사람 자신의 DNA 비율이 바깥 치밀한 부분보다 최대 65배 높았고, 스펀지처럼 성긴 부분보다는 최대 177배 높았습니다 (DOI: 10.1371/journal.pone.0129102). 이 배수는 같은 뼈 안의 부위끼리 견준 값입니다. 저자들은 추체골의 치밀한 부분이 그 사람 자신의 DNA를 많이 내줄 수 있다고 결론지었습니다 (DOI: 10.1371/journal.pone.0129102).

이 연구에서 건조하든 습하든 더운 지역에서 나온 뼈는, 이 가장 좋은 부분에서도 1%를 넘지 못했습니다. 그래도 손상 무늬를 보면 적어도 일부 조각은 진짜 옛 DNA였습니다 (DOI: 10.1371/journal.pone.0129102). 더운 곳의 뼈에서도 읽을 길이 열릴 수 있다는 뜻입니다. 오늘날에는 추체골과 이뿌리를 덮은 얇은 층이 옛 뼈 연구와 법의학 감식 양쪽에서 가장 좋은 표본 부위로 꼽힙니다 (PMID 40869920).

어느 뼈를 고르느냐가 읽을 수 있는 쪽수를 정하고, 귀 속의 치밀한 뼈가 가장 많이 남겨 둡니다.

여러 집안의 사본을 견주면

사본 한 권은 한 사람의 것입니다. 여러 집안의 사본을 나란히 놓으면 다른 것이 보입니다. 한 집안의 책 속에서, 오래 떨어져 살던 다른 집안의 책에서 주로 보이던 문장이 불쑥 섞여 나온다면 두 집안이 어느 때 사돈을 맺었을 수 있습니다. 다만 두 책이 같은 문장을 가진 까닭은 둘 다 더 오래된 같은 원본에서 베꼈기 때문일 수도 있습니다. 섞임을 읽는 계산은 복잡한 인구사에 흔들리기 쉽습니다 (PMID 40671036).

혼합은 오래 떨어져 살던 두 무리의 사람들이 만나 아이를 낳아서, 후손의 유전체에 양쪽 몫이 함께 남는 것입니다. 가장 멀리 떨어진 혼합은 우리와 다른 옛 인류와의 혼합입니다. 2018년 한 종설의 정리로는, 약 4만 5천 년 전 유럽에 들어온 현생인류가 유전자로 처음 확인되는 약 3만 9천 년 전에도 네안데르탈인과 섞이고 있었습니다 (PMID 29960127).

뼈의 모양만으로는 알 수 없던 인류가 유전자로 발견되기도 했습니다. 시베리아 데니소바 동굴에서 나온 손가락뼈 한 조각의 유전체를 읽었더니, 그때까지 알려지지 않은 무리가 나왔습니다. 데니소바인은 이 손가락뼈의 유전체로 처음 확인된, 네안데르탈인과 뿌리를 나눈 옛 인류 무리입니다. 2010년 첫 분석은 이 무리가 오늘날 멜라네시아 사람들 유전체의 4~6%를 남겼다고 추정했습니다 (DOI: 10.1038/nature09710). 2024년에 나온 한 종설의 집계로는, 데니소바인으로 분류된 뼈는 두 유적에서 나온 조각 10개였고 그 분류는 전적으로 분자 정보에 기댄 것이었습니다 (PMID 37723347).

더 가까운 과거의 이동도 보입니다. 조상 성분은 한 사람의 유전체를 몇 갈래 옛 무리가 섞인 것으로 나눠 볼 때 각 갈래에서 온 몫입니다. 혈통에 붙은 이름표가 아니라 계산으로 나눈 몫이라서, 어떤 옛 무리들을 견줄 후보로 놓느냐에 따라 같은 사람의 몫도 달라집니다. 그 옛 무리들도 저마다 더 오래된 무리들이 섞인 결과입니다.

유럽의 옛사람 69명의 유전체를 읽은 연구가 있습니다. 약 4,500년 전 지금의 독일에 살던 새끼줄무늬 토기 사람들은, 조상 성분의 약 75%가 흑해 북쪽 초원의 목축민 무리 쪽에서 왔습니다. 저자들은 이것을 유럽 한복판으로 들어온 대규모 이주의 기록으로 읽었습니다 (PMID 25731166). 새끼줄무늬 토기는 토기 양식에 붙은 이름이고, 초원의 목축민 무리를 가리키는 말도 유적과 유물의 양식에 붙은 고고학 이름에서 왔습니다 (DOI: 10.1038/s41586-024-08531-5). 어느 쪽도 한 민족의 이름이 아닙니다.

여러 사람의 유전체를 견주면 누가 누구와 섞였고 사람들이 어느 쪽으로 움직였는지가 보입니다. DNA를 견주는 일은 가까운 친척을 가리는 데도 쓰여서, 5~6세기 유골 네 구의 친척 관계가 확인되기도 했습니다 (PMID 41866900).

책 사이에 끼어 있던 것

책 조각을 추리고 버리려던 더미에서 오래된 진료 기록이 나왔다고 해 봅시다. 그 책의 한 쪽은 아니지만, 책의 주인이 무엇을 앓았는지 알려 주는 종이입니다.

뼈 속 DNA 더미도 그렇습니다. 사람을 감염시킨 병원체의 DNA가 그 사람이 죽은 뒤에도 유해에 오래 남을 수 있고, 이제는 그 병원체의 유전체까지 읽습니다. 처음에는 역사적으로 중요한 몇몇 병원체에서 드물게 나오던 결과였는데, 지금은 세균과 바이러스와 그 밖의 병원체로 넓어졌습니다. 긴 시간에 걸쳐 병원체가 바뀌어 온 과정을 그 시점의 표본으로 따라갈 수 있게 됐습니다 (PMID 41249624).

대표적인 것이 페스트균입니다. 역사 속 페스트 대유행들을 거치며 이 균이 어떻게 바뀌어 왔는지가 옛 DNA로 드러났습니다 (PMID 39613690). 피를 타고 도는 균을 찾을 때는 이 한가운데의 무른 속, 곧 치수가 좋은 표본입니다. 2020년 한 종설이 정리한 치수 연구들에서 가장 많이 다뤄진 균이 페스트균이었고, 그 유전체 27개가 복원됐습니다. 피로 퍼지는 감염을 찾는 데는 이가 뼈보다 나았습니다 (PMID 32233019).

한계도 함께 있습니다. 페스트 대유행이 어떻게 시작되고 퍼지고 어떤 피해를 남겼는지 넓게 이해하려면, 더 여러 지역과 더 여러 숙주에서 표본을 모아야 합니다 (PMID 39613690). 지금까지 읽은 표본이 모든 곳을 대표하지는 않는다는 뜻입니다.

뼈와 이 속에는 그 사람의 DNA와 함께 그 사람을 앓게 한 병원체의 DNA도 남아서, 옛 전염병을 그 시점에서 읽을 수 있습니다.

책에 적혀 있지 않은 것

여기서 다락의 책 비유는 멈춥니다. 사람이 베낀 책에는 베낀 이의 말투가 묻어나지만, 뼈 속의 책은 누구의 손도 거치지 않고 몸이 몸에게 물려준 글입니다. 그 책에 적힌 것은 몸을 어떻게 만들지이고, 그 사람은 그것을 물려받았을 뿐 스스로 쓰지 않았습니다. 그 사람이 어느 동네 말투를 배웠는지, 스스로를 어느 고장 사람이라 여겼는지는 거기에 적혀 있지 않습니다. 말과 풍습은 태어난 뒤에 배우기 때문입니다.

그래서 유전체가 재는 것은 조상의 몫과 그 몫이 옮겨 간 방향까지이고, 그 사람이 쓴 말과 지킨 풍습과 스스로 여긴 소속은 유전체에 적혀 있지 않습니다. 풍습의 일부는 뼈와 무덤에 따로 남는데, 그것은 「뼈가 말하는 것」이 다룹니다. 유전학자들이 말을 이야기할 때는 유전체 결과를 언어학·고고학 자료와 나란히 놓고 추론합니다. 그래서 69명 연구의 저자들은 결과가 유럽 인도유럽어 가운데 적어도 일부의 초원 기원을 「지지한다」고 적었습니다 (PMID 25731166).

이베리아반도가 그 간격을 보여 줍니다. 고대인 271명의 유전체를 읽은 연구가 있습니다. 약 4,000년 전까지, 이 반도 사람들이 물려받은 조상 몫의 40%가 초원 쪽 조상을 지닌 새로 온 사람들의 몫으로 바뀌었습니다. 그런데 철기시대에 이르면 이 초원 쪽 몫은 인도유럽어를 쓰는 지역만이 아니라 인도유럽어를 쓰지 않는 지역에도 퍼져 있었습니다 (DOI: 10.1126/science.aav4040). 같은 조상 성분을 지닌 사람들이 서로 다른 말을 썼으니, 조상 성분은 그 사람이 쓴 말을 알려 주지 않습니다.

고대 DNA 연구는 실제로 엉뚱하게 쓰인 적이 있습니다. 극우 활동가들이 고대 DNA 연구 결과를 가져다 「생물학적으로 다른 바깥사람에게 위협받는 유럽」이라는 그림을 받치는 데 쓴다고 비판한 논평이 있습니다. 저자들은 연구자들이 이런 전유에 너무 조용하다고 보고 일부러 도발적인 문체로 썼다고 밝혔습니다. 그러면서도 이런 해석은 연구자들이 의도한 것이 아닐 가능성이 크다고 인정하고, 그래도 그 힘을 먼저 인정해야 한다고 적었습니다 (DOI: 10.1080/00438243.2019.1627907). 아메리카 원주민을 대상으로 한 유전 연구가 DNA를 내준 공동체에 큰 이득을 주지 못했을 수 있고, 여럿은 오히려 고정관념과 해를 이어 갔다는 지적도 있습니다 (PMID 32721847). 섞임과 이동을 추론할 때는 자료의 질, 복잡한 인구사, 표본의 대표성이 과제로 꼽히고, 그래서 유전·고고학·역사 자료를 함께 놓아야 한다는 권고가 나옵니다 (PMID 40671036).

누구의 뼈를 읽을지도 묻습니다. 2021년, 31개국의 고고학자·인류학자·박물관 학예사·유전학자들이 다섯 가지 지침을 내놓았습니다. 뼈가 나온 곳의 규정을 지킬 것, 연구 전에 자세한 계획을 세울 것, 유해의 훼손을 최소로 할 것, 발표 뒤 자료를 공개해 다시 검증할 수 있게 할 것, 처음부터 이해 당사자들과 소통하고 그 관점을 존중할 것입니다 (DOI: 10.1038/s41586-021-04008-x).

이 지침에 대한 반론도 나왔습니다. 후손 공동체의 이익을 충분히 고려하지 않았고, 자료를 모두 공개한다는 원칙이 원주민이 자기 자료를 스스로 결정할 권리를 무시한다는 비판입니다 (DOI: 10.1016/j.xhgg.2022.100161). 원주민들은 동의도 이득도 없이 몸과 유산을 가져가는 연구라고 비판해 왔고, 미국 뉴멕시코주 차코 캐니언의 옛 푸에블로인 9명의 유전체를 읽은 연구가 그 논란의 사례로 분석됐습니다. 이 분석의 저자들은 이 분야에 윤리의 혁명이 필요하다고 결론지었습니다 (DOI: 10.1177/1469605321991600). 아르헨티나 파타고니아의 한 주에서는 원주민 공동체가 자기 조상에 관한 결정에 참여할 권리를 인정하는 주법이 만들어졌고, 그렇게 쌓인 관계 위에서 고대 DNA 연구가 이어졌습니다 (PMID 37525572).

유전체는 조상의 몫과 이동을 알려 주지만 말과 문화와 정체성은 말하지 않고, 누구의 조상을 읽을지에는 그 후손의 목소리가 들어가야 합니다.

뉴스 제목 하나

이제 가상의 제목 하나를 읽어 보겠습니다. 「5천 년 전 유골, 먼 초원에서 온 이주민으로 밝혀져」.

첫 물음은 이 DNA가 정말 그 사람의 것인가입니다. 기록을 읽을 때의 「진짜인가」가 위조를 묻는다면, 여기서의 「진짜인가」는 섞여 든 남의 DNA를 묻습니다. 조각들에 옛 DNA 특유의 손상 무늬가 있었는지, 그리고 발굴과 실험 과정에서 오늘날 사람의 DNA가 섞여 들지 않게 막았는지를 봅니다. 손상 무늬 하나만으로는 오염을 다 가려내지 못한다는 입장이 있다는 것도 기억해 둡니다.

둘째 물음은 어느 뼈에서 얼마나 읽었는가입니다. 추체골에서 읽었다면 같은 유골의 다른 뼈보다 많이 건졌을 가능성이 큽니다. 5천 년이라는 나이는 DNA가 아니라 다른 방법으로 따로 잰 값이고, 그 방법은 「탄소로 나이 재기」가 다룹니다.

셋째 물음은 몇 사람을 견줬는가입니다. 한 사람의 유전체는 그 사람의 조상 성분을 알려 주고, 한 무리가 어디로 옮겨 갔는지는 여러 사람을 견줘야 보입니다.

넷째 물음은 「이주민」이라는 낱말이 무엇을 가리키는가입니다. 이 사람의 조상 성분 가운데 큰 몫이 먼 초원 쪽 무리와 이어진다는 뜻까지입니다. 그 사람 자신이 먼 길을 왔는지, 초원에서 온 조상의 몇 대 뒤 후손으로 그 자리에서 태어났는지도 조상 성분만으로는 가려지지 않습니다. 그 물음은 이에 남은 흔적 같은 다른 증거가 답하고, 「뼈가 말하는 것」이 다룹니다. 이 사람이 어떤 말을 했는지, 자신을 어느 무리의 일원으로 여겼는지는 그 몫에서 나오지 않습니다.

다섯째 물음은 누구의 허락을 받았는가입니다. 이 뼈와 이어진 후손 공동체가 있는지, 그 공동체와 연구 전에 이야기했는지를 묻습니다.

책을 읽기 전에 그 책이 진짜 그 사람의 것인지, 몇 권을 견줬는지, 책이 말하지 않는 것을 제목이 대신 말하고 있지 않은지를 물으면 됩니다.

어디를 더 볼까

섞임과 이동을 읽는 계산이 자료의 질과 표본의 대표성에 얼마나 흔들리는지는 아직 풀어 가는 과제입니다 (PMID 40671036).

고대 DNA가 실제 역사 논쟁에 들어간 모습은 「인도유럽어의 고향은 어디였나 — 유전자가 답한 것과 답하지 않은 것」에서 이어집니다. 초원에서 온 이동이 어디까지 확정됐고, 그 이동이 말의 확산과 어디서 어긋나는지를 다룹니다.

같은 시리즈의 다른 도구도 나란히 놓아 보십시오. 「기록을 읽는 법 — 할머니의 일기와 그날의 신문」은 글로 남은 증거가 무엇을 말하고 무엇을 빠뜨리는지를 다룹니다. 그 상자 속 일기와 편지는 할머니가 스스로 적은 말이라 말투와 생각을 알려 주고, 이 글의 책은 몸이 물려받은 글이라 조상의 몫을 알려 줍니다. 「뼈가 말하는 것 — 이와 뼈에 나눠 적힌 한 사람의 일기」는 한 사람이 살면서 뼈와 이에 남긴 흔적을, 「탄소로 나이 재기 — 모래시계와 나이테로 읽는 방사성탄소 연대」는 그 뼈가 언제 것인지를 재는 방법을 다룹니다. 유전자는 조상과 이동을 말하고, 나이는 탄소가, 삶의 흔적은 뼈가, 사람들이 스스로 남긴 말은 기록이 말합니다.

근거 논문

• "Optimal Ancient DNA Yields from the Inner Ear Part of the Human Petrous Bone" (2015) — DOI: 10.1371/journal.pone.0129102 — 대부분의 화석 표본은 그 개체 자신의 DNA가 약 1% 이하이고, 추체골만이 다른 뼈보다 체계적으로 높다. 추체골 10개를 부위별로 비교해 속귀 안쪽 치밀부가 바깥 치밀부보다 최대 65배, 성긴 부분보다 최대 177배 높았고, 더운 지역 표본은 1% 미만이었으나 손상 무늬로 일부 진짜 옛 DNA가 확인됐다.
• "Review Paper. Ancient DNA" (2004) — DOI: 10.1098/rspb.2004.2813 — 이 분야는 실험실과 표본 자체의 오염을 과소평가한 잘못된 보고로 거듭 얼룩졌다. 옛 유전 정보는 현대 자료만의 계통지리 연구가 가까운 과거에 대해서도 잘못된 인상을 줄 수 있음을 보여 준다.
• "Evolutionary Patterns and Processes: Lessons from Ancient DNA" (2016) — DOI: 10.1093/sysbio/syw059 — 시간 순서로 모은 표본으로 진화의 가장 중요한 차원인 시간에 직접 접근하게 해 준다(종설).
• "mapDamage: testing for damage patterns in ancient DNA sequences" (2011) — DOI: 10.1093/bioinformatics/btr347 — 옛 DNA 추출물은 주로 환경 미생물에서 온 오염 분자와 손상이 많은 그 개체 자신의 조각이 섞인 것이고, 손상 무늬는 서열의 진위를 주장하는 데 쓸 수 있다(소프트웨어 논문).
• "Patterns of damage in genomic DNA sequences from a Neandertal" (2007) — DOI: 10.1073/pnas.0704665104 — 네안데르탈인·매머드·동굴곰 DNA에서 시토신이 잘못 읽힌 치환이 압도적으로 많고 분자 끝에 몰려 있었다. 이 무늬를 모형화했고, 플라이스토세 생물에서도 믿을 만한 유전체를 얻을 수 있음을 시사한다고 적었다.
• "Separating endogenous ancient DNA from modern day contamination in a Siberian Neandertal" (2014) — DOI: 10.1073/pnas.1318934111 — 오늘날 사람 DNA가 표본과 시약에 섞이는 것이 큰 장애다. 사후 손상 점수로 현대 기원일 가능성이 낮은 조각을 골라 오클라드니코프 동굴 네안데르탈인의 자기 DNA를 추려 냈다.
• "The Neandertal genome and ancient DNA authenticity." (2009) — PMID 19661919 — 사람 DNA 오염을 믿을 만하게 추정하는 길은 네안데르탈인이 모든 현대인과 다른 자리를 직접 확인하는 것뿐이고 조각화·잘못 읽힘 같은 간접 지표는 믿을 수 없다고 주장한다. 그 전에도 과도기 방법으로 대규모 해독이 가능하다고 덧붙인다.
• "From the field to the laboratory: Controlling DNA contamination in human ancient DNA research in the high-throughput sequencing era" (2016) — DOI: 10.1080/20548923.2016.1258824 — 독립된 붕괴 과정으로 손상 무늬를 띤 오염 DNA까지 계산으로 확실히 갈라낼 수 있기 전까지는 오염 예방이 중심이어야 한다. 발굴부터 실험실까지의 수칙과 진위 기준을 갱신했다.
• "Setting the stage - building and working in an ancient DNA laboratory." (2012) — PMID 21514120 — 오염 감소와 결과 검증이 가장 중요한 과제로 남아 있어, 옛 DNA 전용 시설을 짓고 쓰는 실무 안내를 제시한다.
• "Bone Type Selection for Human Molecular Genetic Identification of Skeletal Remains." (2025) — PMID 40869920 — 뼈와 이의 DNA 보존에 관한 종설. 추체골과 치아 백악질이 옛 DNA 연구와 법의학 감식 양쪽에서 최적의 표본 부위로 인정된다.
• "Genetic history of an archaic hominin group from Denisova Cave in Siberia" (2010) — DOI: 10.1038/nature09710 — 데니소바 동굴 손가락뼈의 유전체로 네안데르탈인과 기원을 나눈 옛 인류 무리를 확인했고, 이 무리가 현대 멜라네시아인 유전체의 4~6%를 기여했다고 추정했다. 네안데르탈인 등은 적어도 23만 년 전부터 유라시아에 있었고 약 3만 년 전 화석 기록에서 사라진다.
• "More than a decade of genetic research on the Denisovans." (2024) — PMID 37723347 — 2024년 종설 시점에 데니소바인으로 분류된 유해는 두 유적의 조각 10개뿐이었고 분류는 전적으로 분자 정보에 기댔다(종설).
• "The evolutionary history of human populations in Europe." (2018) — PMID 29960127 — 현생인류는 약 4만 5천 년 전 유럽에 도착했고, 유전적으로 처음 확인되는 약 3만 9천 년 전에도 네안데르탈인과 섞이고 있었다(종설).
• "Massive migration from the steppe was a source for Indo-European languages in Europe." (2015) — PMID 25731166 — 8,000~3,000년 전 유럽인 69명. 약 4,500년 전 독일의 새끼줄무늬 토기 사람들은 조상의 약 75%가 얌나야에서 왔다. 결과는 유럽 인도유럽어 가운데 적어도 일부의 초원 기원을 지지한다.
• "Ancient DNA studies performed in the forensic genetic laboratory in Slovenia: a narrative review." (2026) — PMID 41866900 — 법의학 실험실 기술과 엄격한 오염 관리로 옛 유골에서 믿을 만한 자료를 얻었고, 5~6세기 네 사람의 친척 관계를 확인했다.
• "Insights into infectious diseases through ancient pathogen genomics." (2026) — PMID 41249624 — 옛 병원체 유전체 연구가 몇몇 병원체의 드문 발견에서 세균·바이러스·진핵 병원체 전반의 유전체 분석으로 넓어졌고, 긴 시간에 걸친 병원체 진화를 추적하게 해 준다(종설).
• "Historical plague pandemics: perspectives from ancient DNA." (2025) — PMID 39613690 — 옛 DNA가 역사적 페스트 대유행 동안 페스트균의 진화사를 밝혔고, 대유행의 시작·확산·영향을 넓게 이해하려면 더 다양한 지역과 숙주에서 표본을 모아야 한다(종설).
• "Ancient dental pulp: Masterpiece tissue for paleomicrobiology." (2020) — PMID 32233019 — 옛 치아 치수는 피로 퍼지는 감염을 찾는 좋은 표본이고, 페스트균 옛 유전체 27개가 복원됐다. 패혈성 감염 진단에는 이가 뼈보다 유리했다(종설).
• "The genomic history of the Iberian Peninsula over the past 8000 years" (2019) — DOI: 10.1126/science.aav4040 — 고대 이베리아인 271명. 기원전 2000년경 조상의 40%(Y염색체는 거의 100%)가 초원 조상 성분을 지닌 사람들로 교체됐고, 철기시대에는 이 성분이 인도유럽어를 쓰지 않는 지역에도 퍼져 있었다.
• "Damage and repair of ancient DNA." (2005) — PMID 15748652 — 옛 DNA 연구의 주된 장애는 극히 낮은 수율, 현대 DNA 오염, 심한 분해다(종설).
• "The genetic origin of the Indo-Europeans" (2025) — DOI: 10.1038/s41586-024-08531-5 — 얌나야 고고학 복합체는 기원전 3300년경 흑해·카스피해 북쪽 초원에 나타났다. 고대인 435명의 DNA로 그 형성을 추적했다.
• "Present pasts in the archaeology of genetics, identity, and migration in Europe: a critical essay" (2019) — DOI: 10.1080/00438243.2019.1627907 — 극우 활동가들이 고대 DNA 연구 결과를 「요새 유럽」 서사에 이용하는데 연구자들이 이에 조용하다고 비판한 의도적으로 도발적인 논평.
• "Generations of genomes: advances in paleogenomics technology and engagement for Indigenous people of the Americas." (2020) — PMID 32721847 — 원주민 대상 유전체 연구는 제공 집단에 큰 이득을 주지 못했을 수 있고 여럿은 고정관념과 해를 이어 갔으며, 공동체와의 윤리적 협력에 더 많은 노력이 필요하다(종설).
• "The genomic footprints of migration: how ancient DNA reveals our history of mobility." (2025) — PMID 40671036 — 혼합 분석의 원리와 사례를 정리하고, 자료 품질·인구사의 복잡성·표본 대표성의 문제와 유전·고고학·역사 자료 통합의 중요성을 강조한다(종설).
• "Ethics of DNA research on human remains: five globally applicable guidelines" (2021) — DOI: 10.1038/s41586-021-04008-x — 31개국 연구자들이 규정 준수·사전 계획·훼손 최소화·자료 공개·처음부터 이해 당사자 참여의 다섯 지침을 제안했다.
• "Community partnerships are fundamental to ethical ancient DNA research" (2023) — DOI: 10.1016/j.xhgg.2022.100161 — 위 지침에 대한 반론. 후손 공동체의 이익을 충분히 고려하지 않았고, 자료 공개 원칙이 원주민 데이터 주권을 무시한다고 비판한다.
• "An ethical crisis in ancient DNA research: Insights from the Chaco Canyon controversy as a case study" (2021) — DOI: 10.1177/1469605321991600 — 차코 캐니언 옛 푸에블로인 9명의 유전체 연구를 둘러싼 논란을 분석하고, 이 분야에 윤리의 혁명이 필요하다고 결론짓는다.
• "Towards an ethical and legal framework in archeogenomics: A local case in the Atlantic coast of central Patagonia." (2023) — PMID 37525572 — 파타고니아 대서양 연안에서 원주민 공동체가 조상에 관한 결정에 참여할 권리를 인정하는 주법이 만들어졌고, 그 관계 위에서 고대 DNA 연구가 가능했다.